78346 osumaa

Harvinainen TRAPS diagnostisena ongelmana

Systeemiset autoinflammatoriset oireyhtymät ovat joukko harvinaisia, autosomaalisesti periytyviä tauteja, joiden oirekuvaan kuuluvat toistuvat kuumekohtaukset ja muut tulehdusoireineen. 1990-lopulla lääketieteellisessä kirjallisuudessa perinnöllisiin kuumeoireyhtymiin luettiin välimerenkuume (FMF) ja "hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever syndrome " (HIDS), jotka ovat peittyvästi periytyviä, sekä "tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome " (TRAPS), joka periytyy vallitsevasti. Näihin on viime vuosina liitetty ainakin viisi vallitsevasti periytyvää oireyhtymää. Kaikissa nåissä oireyhtymissä kohdegeenin mutaatiot aiheuttavat aggressiivisen ja pitkittyneen tulehdusreaktion. Yhteistä kuumeoireyhtymille on jaksoittaisesti esiintyvä korkea kuume, peritoneumin, pleuran, perikardiumin ja nivelten tulehdus, sekä lihassärkyä ja erilaisia ihottumia. CRP ja SAA sekä muut akuutin faasin proteiinit nousevat voimakkaasti, jonka seurauksena saattaa olla komplikaatioita, kuten AA-amyloidoosi. Varsinkin FMF:ssa, jonka taustalla on tulehdusreaktiota ja apoptoosia säätelevää pyriiniä koodaavan MEFV-geenin mutaatio, AA-amyloidoosi on yleinen komplikaatio. Kolkisiinilääkityksen myötä FMF-potilaiden amyloidoositapaukset ovat vähentyneet.

Susanna Stjernberg-Salmela

Sopeutuminen vanhemmuuteen lapsettomuuskokemuksen jälkeen

Koeputkihedelmöitys sovellutuksineen on vakiintunut tahattoman lapsettomuuden tehokkaimmaksi hoidoksi viimeisen kahden vuosikymmenen aikana. Nykyään 3,4 % Suomessa vuosittain syntyneistä lapsista on saanut alkunsa hedelmöityshoidolla. Hoitojen tehokkuus ja turvallisuus ovat parantuneet, mutta vähän tiedetään lapsettomuuden ja lapsettomuushoitojen psyykkisistä vaikutuksista tulevien vanhempien henkiseen hyvinvointiin.

Leena Repokari

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkärilehden työpaikat