77863 osumaa

Äkillisen jaksoittaisen porfyrian neurologiset löydökset ja molekyyligenetiikka

Äkillinen jaksottainen porfyria kuuluu hemin biosynteesihäiriöihin, jotka ovat perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia. Lääkkeet, paasto tai hormonaaliset muutokset elimistössä lisäävät hemin muodostumista maksassa ja entsyymin puutteesta kärsivät potilaat keräävät porfyriinien esiasteita kehoonsa. Nämä esiasteet ovat myrkyllisiä hermokudokselle. Tauti ilmenee äkillisenä kohtauksena, joka alkaa usein lievillä psyykkisillä oireilla, kuten unettomuudella ja levottomuudella, ja etenee autonomisen hermoston häiriöihin, tyypillisimpänä oireena voimakas vatsakipu. Jos kohtaus etenee, potilaalle voi kehittyä lihasheikkoutta, kouristuksia ja tajunnan tason heikkenemistä, ja tilanne voi näin olla henkeä uhkaava.

Elena Pischik

Kehitysvammaisten lasten mielenterveyshäiriöt jäävät usein tunnistamatta

Mielenterveyshäiriöt ovat tavallisia kehitysvammaisilla lapsilla mutta niiden diagnosointi on vaativaa ja osa häiriöistä jää tunnistamatta. Strukturoituja arviointimenetelmiä käytetään osana muiden kuin kehitysvammaisten lasten mielenterveyshäiriöiden arviointia, mutta kehitysvammaisille lapsille on käytettävissä vain muutamia käyttäytymisen arviointiasteikkoja.

Terhi Koskentausta

Rintasyöpäpotilaan seurannan tehokkuus

Rintasyöpäpotilaan ennuste on hyvä ja seurannassa olevien potilaiden määrä kasvaa jatkuvasti. Näiden potilaiden seurantaan kaivataan kustannustehokasta seurantamallia. Tässä väitöskirjatyössä arvioitiin rintasyöpäpotilaan seurannan tehokkuutta ja verrattiin neljää eri seurantamallia. Tutkimukseen osallistui 472 paikallista rintasyöpää sairastavaa potilasta alkuvaiheen hoidon jälkeen. Nämä potilaat satunnaistettiin neljään eri seurantaryhmään. Potilaita seurattiin ensimmäiseen uusimaan saakka tai viiden vuoden ajan Taysin syöpätautien klinikassa erilaisin seurantatiheyksin (lääkärin vastaanotot 3 tai 6 kk:n välein) ja seurantatutkimuksin. Kahdessa ryhmässä seurantatutkimuksia (keuhkojen röntgenkuva, ylävatsan kaikututkimus, luustokartta, verikokeet) tehtiin säännöllisesti ja kahdessa muussa ryhmässä vain tarvittaessa eli potilaan oireiden tai lääkärin toteamien löydösten perusteella. Lisäksi kaikilta potilailta kysyttiin oireet ja vointi puolen vuoden välein.

Riitta Kokko

Hemodynaamiset muutokset hypertensiivisessä ja normotensiivisessä raskaudessa

Tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää verenkierrollisia eroja hypertensiivisissä, pre-eklampsiaa tai kroonista verenpainetautia sairastavien naisten raskauksissa ja normotensiivisissä raskauksissa. Erityisenä tutkimuksen kohteena olivat sydämen rasittuneisuutta kuvaavien natriureettisten peptidien ja hemodynamiikan yhteys, verenkierrolliset erot raskauden aikana ja synnytyksen jälkeen kroonista verenpainetautia sairastavilla ja terveillä naisilla sekä keisarileikkaukseen liittyvien verenkierrollisten reaktioiden erot pre-eklampsiassa ja terveissä raskauksissa.

Kati Tihtonen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030