Geeniseulontatyöryhmä: Vakuutusyhtiöllä ja työnantajalla ei oikeutta vaatia geenitutkimuksen tuloksia

Vakuutusyhtiöillä, työnantajilla tai viranomaisilla ei ole oikeutta vaatia geenitutkimuksen tuloksia eikä testejä saa asettaa vakuutuksen saamisen tai työhönpääsyn edellytykseksi. Näin ehdottaa professori Leena Palotien johdolla työskennellyt geeniseulontatyöryhmä. Geeniseulonnan pitäisi myös olla luvanvaraista ja seulontojen seurantaa varten olisi perustettava asiantuntijaryhmä.

Suvi Sariola

Vahva identiteetti auttaa selviytymään lapsuudessa saadun aivovamman seurauksista

Ennen kouluikää vaikean aivovamman saaneiden lasten myöhempää selviytymistä on perinteisesti pidetty hyvänä. Normaali koulumenestys tai älyllinen kapasiteetti eivät kuitenkaan takaa selviytymistä työelämässä. Aikuisikään saakka ulottuneessa seurantatutkimuksessa runsas puolet 39:stä tutkitusta menestyi normaalikoulussa, mutta vain vajaa neljäsosa heistä kykeni kokopäivätyöhön. Aikuisiän selviytymisen tärkeä indikaattori oli hyvin kehittynyt identiteetti eli yksilön minäkuvan eri osa-alueiden muodostama kokonaisuus ja sen yhteensopivuus todellisuuden kanssa. Käytännössä tulos korostaa lapsen kuntoutus- ja koulutussuunnittelun realistisuuden tärkeyttä, toisin sanoen tavoitteiden ja lapsen todellisten edellytysten pitää vastata toisiaan.

Taina Nybo, Aulikki Kananoja, Anni Pentinmäki, Leo Jarho, Marjaleena Koskiniemi

Kotisairaanhoitoa ja kotipalvelua saavien vanhusten lääkkeiden käyttö

Vanhukset käyttävät muita ikäryhmiä enemmän lääkkeitä, mikä johtuu pääosin iän myötä tulleista sairauksista ja oireista. Lisäksi lääkäripalvelujen määrällinen kasvu, tarkempi diagnostiikka sekä uusien lääkkeiden tulo markkinoille ovat saattaneet lisätä lääkkeiden käyttöä. Kotihoitopotilaiden lääkkeiden käytöstä ei ole ollut riittävästi tietoa, vaikka vanhusten lääkkeiden käyttöä on muuten tutkittu paljon sekä Suomessa että ulkomailla. Riihimäen ja Lopen 65 vuotta täyttäneiden kotisairaanhoidon ja kotipalvelun potilaiden lääkkeiden käyttöä selvittäneen tutkimuksen mukaan melkein 90 % kotihoitopotilaista käytti jotakin lääkettä, ja viidesosa potilaista käytti vähintään viittä lääkettä. Vanhukset käyttivät eniten sydän- ja verisuonisairauksien lääkkeitä.

Raija Lithovius, Marja Sihvonen, Pertti Kekki

Endoskooppinen ja muu mini-invasiivinen sepelvaltimokirurgia

Vähemmän potilasta rasittavat leikkaustekniikat ovat syrjäyttämässä perinteisen avosydänleikkauksen sepelvaltimokirurgiassa. Uusista menetelmistä tähystyksessä tehtävä ohitusleikkaus on teknisesti vaativa, koska kohdealueelle ei ole välitöntä näköyhteyttä. Pienen viillon tekniikka soveltuu erityisesti huonokuntoisille ja iäkkäille potilaille, joille ohitusleikkauksia tehdään yhä enemmän. Potilaiden sairaalahoito- ja toipumisajat lyhenevät oleellisesti ja mahdollistavat nopeamman paluun normaaliin elämään. Perinteinen sternotomiamenetelmä on jäämässä hoitokeinoksi vain niille potilaille, joille millään muulla toimenpiteellä ei saada apua.

Ari L. J. Harjula

Spiraalitietokonetomografia - uusi menetelmä akuutin keuhkoembolian diagnostiikkaan

Keuhkoembolia on yleinen ja usein kuolemaan johtava sairaus. Sen diagnostiikka on vaikeaa ja niinpä se onkin alidiagnosoitu. Keuhkoembolian diagnostiikassa on perinteisesti käytetty isotooppikartoitusta ja pulmonaariangiografiaa. Viime vuosina käyttöön tulleet spiraalitietokonetomografialaitteet soveltuvat myös keuhkoembolian diagnostiikkaan. Spiraalitietokonetomografia on osoittautunut herkäksi ja luotettavaksi menetelmäksi segmenttivaltimotasolle saakka. Nopeana ja kajoamattomana se soveltuu myös päivystystutkimukseksi ja siinä saadaan myös erotusdiagnostisesti arvokasta tietoa keuhkoista, keuhkopusseista ja välikarsinasta.

Matti Isokangas, Tapani Tikkakoski, Timo Keistinen

Latuskajalka

"Anyone who believes that pes valgus deformity is a benign cosmetic condition fails entirely to understand the condition."*

Veijo Hoikka, Seppo Anttila

Transseksuaalisuuden diagnoosi ja hoito rakentuu potilaan ja lääkärin yhteistyöllä

Transseksuaalisuuden selvittelyssä punnitaan potilaan itsemääräämisoikeuden ja lääkärin ammatillisuuden kysymyksiä korostuneemmin kuin monessa muussa potilas-lääkärisuhteessa. Diagnoosi perustuu henkilön subjektiiviseen vakuuttuneisuuteen kuulumisestaan väärään sukupuoleen ja sukupuolenvaihtamishalun pysyvyyteen. Lääkärin on arvioitava huolellisesti potilaan harkintakykyä ja sukupuoli-identiteettihäiriön taustaa, mutta toisaalta kunnioitettava potilaan oikeutta päättää sukupuolenvaihdoksesta, jos tämä näyttää kykenevän arvioimaan toiveensa ja sen toteutumisen seuraamukset. Jotta tutkimuksissa päästään avoimuuteen, on potilaan voitava luottaa siihen, että hänelle etsitään ja järjestetään sopiva hoito. Oikein perustein tehtyjen sukupuolenkorjaustoimenpiteiden on osoitettu vähentävän potilaan kärsimystä ja parantavan toimintakykyä.

Veronica Pimenoff

Keuhkopöhön hoitovertailu - nitraatit esiin

Sekä furosemidia että nitraatteja käytetään sydämen akuutin vajaatoiminnan ensihoidossa mutta sitä, missä suhteessa näitä lääkkeitä on paras käyttää, ei tiedetä. Furosemidin edullinen vaikutus perustuu laskimoiden laajenemiseen ja diureesin käynnistymiseen. Sen haittana on kuitenkin sympaattisen hermoston aktivoituminen ja siitä seuraava valtimoiden supistuminen. Nitraatit laajentavat pieninä annoksina laskimoita ja annoksen kasvaessa tulee mukaan kuvaan valtimoiden laajeneminen. Usein vajaatoimintapotilailla on jonkinasteinen nitraattiresistenssi, jonka takia hoidossa saatetaan tarvita suuriakin nitraattiannoksia.

Robert Paul

Laparoskooppinen sappirakonpoisto akuutissa kolekystiitissa

Elektiivisen sappirakonpoiston valinnaishoidoksi on yhä selkeämmin muotoutumassa laparoskopiateitse tehtävä kolekystektomia, mutta tilanne akuutin kolekystiitin hoidossa on epäsevä. HYKS:n kirurgit tuovat tervetullutta valaisua tähän kysymykseen satunnaistetun kliinisellä hoitotutkimuksella.

Robert Paul

Kryptokokkia kottaraispöntöissä

Uumajalaiskollegat julkaisivat viime vuonna tapausselostuksen 79-vuotiaasta maanviljelijästä, jolle kehittyi Cryptococcus neoformans -hiivan aiheuttama osteomyeliitti reisiluuhun. Potilaalla oli myös CD4-solujen lymfopenia, mikä selitti hänen alttiutensa tämän opportunistipatogeenin aiheuttamalle infektiolle.

Matti Viljanen