Molekyyli- ja solutason muutokset mitokondriotaudeissa
Mitokondrion - solun voimalaitoksen - toiminnan häiriöistä johtuvat energia-aineenvaihdunnan taudit ovat aiemmin luultua yleisempiä. Yleisin näistä taudeista on MELAS-oireyhtymä, joka johtuu mitokondrion perimässä olevasta 3243A>G-mutaatiosta. Tämä mutaatio ilmenee noin 16:lla 100 000 suomalaisesta. Mitokondriotautien syntymekanismit ovat vielä osin tuntemattomat, mutta tiedetään, että mitokondrion toiminnan häiriö johtaa mm. muutoksiin solun tukirangassa. Tämä tukiranka koostuu mikrotubuluksista, aktiinisäikeistä ja välikokoisista proteiinisäikeistä (mm. vimentiinistä). CADASIL-tauti on aivoinfarktien aiheuttamaan dementiaan johtava, nuorella aikuisiällä ilmenevä perinnöllinen valtimosairaus. Yllättäen myös näillä potilailla on havaittu häiriöitä mitokondrioiden toiminnassa. Tutkimuksen tavoitteena oli selvittää mitokondrion toiminnan häiriöiden ja solun tukirangan sekä CADASIL-taudin ja mitokondrioiden välistä yhteyttä.