PEHO-oireyhtymä
PEHO-oireyhtymä (progredioiva enkefalopatia, edema, hypsarytmia ja optikusatrofia) on syvään kehitysvammaisuuteen johtava sairaus, jota ei ole aikaisemmin kuvattu kirjallisuudessa. Potilaat ovat hypotonisia jo syntyessään. Kouristukset alkavat ensimmäisten elinkuukausien aikana, ja aivosähkökäyrässä nähdään infantiilispasmeille ominainen muutos, hypsarytmia. Kouristukset jatkuvat koko eliniän, ja lääkevaste on usein huono. Varhainen optikusatrofia johtaa sokeuteen ensimmäisen elinvuoden aikana. Aktiiviset liikkeet ovat vähäisiä eikä puhetta kehity. Oireyhtymään liittyy tyypillisiä dysmorfisia piirteitä. Useimmat potilaat ovat menehtyneet ennen 15 vuoden ikää.