Geenitestit kliinikon työkaluina

Geneettistä tietoa on aina käytetty apuna perinnölliseksi epäiltyjen tautien diagnostiikassa. Tätä tietoa on saatu sukuanamneesin sekä erilaisten kliinisten löydösten ja tutkimusten avulla. Veriryhmämääritykset, värisokeuden kliininen testaaminen tai seerumin kolesterolimääritys ovat tietyissä tilanteissa selvästi geneettisiä tutkimuksia. Monet metaboliset tutkimukset mittaavat yksiselitteisesti tietyn geenin tuotetta ja siten epäsuorasti kyseisen geenin toimintaa.

Helena Kääriäinen

Huippu-urheilijoiden dopingbarometri - urheilussa kiellettyjen aineiden ja menetelmien käyttö

- Huippu-urheilijoiden asenteista suorituskykyä parantavia aineita ja menetelmiä kohtaan on tehty varsin vähän tieteellisiä selvityksiä.

Antti Alaranta - Ilkka Helenius - Kirsi Pietilä - Hannu Alaranta

Jatkuuko lapsuuden unihäiriö aikuisiällä?

Unihäiriön tavallisimmat syyt liittyvät ajankohtaiseen elämäntilanteeseen, sairauksiin tai elämäntapoihin.

Kirsti Martikainen - Outi Saarenpää-Heikkilä

Tupakoinnin haitat ja savuttomuuden hyödyt

Yli miljoona suomalaista tupakoi päivittäin, aikuisista miehistä keskimäärin 29 % ja naisista 20 %. Nuorten aikuisten tupakointi on tätäkin yleisempää. Lapset aloittavat tupakoinnin useimmiten yläasteella. Heille syntyy nopeasti riippuvuus, joka on tupakoinnin ensimmäinen ja jatkamisen kannalta tärkein haitta.

Anne Pietinalho

Geenitestit - miksi, kenelle, miten ja missä?

Yhden geeniparin virheiden aiheuttamissa sairauksissa on geenitesti tarkin diagnostinen menetelmä Se on usein myös nopein, yksinkertaisin ja edullisin. Geenitesti on potilaalle helppo, koska tutkimukseen tarvitaan vain yksi verinäyte ilman esivalmisteluja. Se säästää sekä lääkärin että potilaan ja hänen perheensä aikaa ja vähentää tutkimusten aiheuttamaa rasitusta ja niiden kustannuksia. Geenitestejä käytetään diagnostiikassa selvästi aiempaa enemmän. Haasteena ovat nyt monitekijäiset kansantaudit, joiden syntyyn vaikuttavat sekä perintötekijät että ympäristö ja/tai elintavat. Riskialleelien tunnistamiseen tarvittavat menetelmät ovat jo olemassa.

Arto Orpana - Irma Järvelä

Lyhyesti: Alendronaatti ei lisää lisäkilpirauhashormonin tehoa osteoporoosin hoidossa

Alendronaatti vähentää luuston kalkkikatoa ja lisäkilpirauhashormoni (PTH) puolestaan stimuloi luuston vahvistumista. Vaikka lisäkilpirauhashormoni analogeineen on vasta tulollaan kliiniseen käyttöön osteoporoosin hoidossa, on hyvä jo nyt huomata kaksi laajaa tutkimusta NEJM:issä. Niissä oli hieman eri asetelma, mutta molemmissa satunnaistettiin osteoporoosipotilaat saamaan alendronaattia, PTH:ta tai molempia. Luusto vahvistui parhaiten PTH-ryhmässä ja selvästi huonommin alendronaatti + PTH -yhdistelmäryhmässä. Jollain tavalla alendronaatti siis estää PTH:n luustoa vahvistavaa vaikutusta. Tässä vaiheessa näiden kahden lääkkeen yhdistämistä ei voi suositella.

Robert Paul

Lyhyesti: Virtsatieinfektiorokote limakalvolle?

Virtsatieinfektiota (VTI) vastaan on pyritty kehittämään rokotteita, tosin toistaiseksi vaatimattomalla menestyksellä. Tässä työssä kokeiltiin limakalvolle annettavaa rokotetta, jonka vasteen pitäisi sirota muillekin limakalvoille, myös virtsateihin. Lumekontrolloituun tutkimukseen osallistui 54 toistuvista VTI:sta kärsivää naista. Rokote annettiin emätinpuikossa, joka sisälsi kymmentä yleistä virtsatiepatogeenia tapettuina. Rokotuskertoja oli enimmillään 6 yhteensä 14 viikon aikana.

Heikki Arvilommi

Estävätkö tulehduskipulääkkeet ASA:n edullisia vaikutuksia sydänpotilailla?

Epäselektiiviset COX-1-entsyymiä estävät tulehduskipulääkkeet vähentävät verihiutaleiden takertuvuutta. Asetyylisalisyylihapolla (ASA) vaikutus kestää koko verihiutaleen iän, mutta muilla vaikutus loppuu lääkkeen poistuessa verenkierrosta, eikä valtimotromboosin esto kuulukaan niiden käyttöaiheisiin. Koska COX-1:een vaikuttavat lääkkeet kilpailevat samasta sitoutumispaikasta, voi ASA:n pitkäaikainen vaikutus jopa korvautua tulehduskipulääkkeen väliaikaisella vaikutuksella ja altistaa tromboosille. COX-2-selektiivisiltä tulehduskipulääkkeiltä (koksibit) puuttuu takertuvuutta estävä vaikutus.

Juhani Airaksinen

Tutkimuksesta poispudonneet haittaavat tulosten luotettavuutta myös ISOLDEssa

Tällä palstalla on aiemmin selostettu ISOLDE-tutkimuksen tuloksia (BMJ 2000;320:1297-303; SLL 2000;55: 2093). Kyse oli inhalaatiosteroidi flutikasonin (500 myyg x 2 / vrk, aerosolina sumutussäiliöstä, n = 750, kesto kolme vuotta) vaikutusten tutkimisesta keuhkoahtaumataudin hoidossa varsinkin koskien FEV1-tasoa, terveystilannetta sekä sairauden pahenemisvaiheiden määrää; tulokset olivat varauksellisia, mutta kuitenkin parempia kuin useissa aiemmissa samaa asiaa koskeneissa laajoissakin selvityksissä.

Hannu Puolijoki

Äidin serotoniinilääkityksestä oireilua vastasyntyneelle

Serotoniiniselektiivisia (SSRI) mielialalääkkeitä käytetään yleisesti myös odottavien äitien masennuksen hoidossa. Turkulaiset tutkijat selvittivät, miten kahta SSRI-lääkettä, sitalopraamia tai fluoksetiinia, keskimäärin 20 mg:aa kumpaakin, saavien äitien vastasyntyneet lapset oireilevat ja miten oireilu on yhteydessä lääkitykseen. Äitejä lääkittiin masennuksen tai paniikkihäiriön takia. Vertailuäitien lapsiin verrattuna mielialalääkitystä saaneiden äitien lapsilla ilmeni syntymää seuranneiden neljän päivän aikana 4-kertainen määrä (p = 0,008) serotonergisiä oireita (myoklonus, levottomuus, tremor, hyperrefleksia, inkoordinaatio ja rigiditeetti). Kahden viikon kuluttua oireet olivat oleellisesti vähentyneet eikä ero ryhmien välillä enää ollut merkitsevä. Sitalopraamia saaneiden äitien lasten ensimmäisten neljän päivän aikaiset oireet eivät eronneet vertailuryhmästä, sen sijaan fluoksetiiniryhmän oireilu oli merkitsevästi yleisempää kuin vertailuryhmässä. Raskauden ja synnytyksen suhteen eroja ryhmien välillä ei ollut, mutta Apgarin pisteet olivat SSRI-ryhmässä 15 minuutin kohdalla hivenen alemmat kuin vertailuryhmässä (8,8/9,4). Rintaruokinnassa tai lapsen painossa ei myöskään ollut eroja. SSRI-ryhmän lasten napanuoralaskimon serotoniinin (69 %), 5-HIAA:n (18 %) ja HVA:n (23 %) pitoisuudet olivat merkitsevästi alhaisemmat kuin vertailulapsilla, ja näistä 5-HIAA:n pitoisuus korreloi käänteisesti serotonergisten oireiden kanssa. Noradrenaliinin ja dopamiinin metaboliaa kuvaavat DHPG ja DOPAC eivät korreloineet lasten oireiden kanssa.

Raimo K.R. Salokangas